Dos años antes de lo previsto, el Consorcio Público Internacional –institución formada por científicos de dieciséis laboratorios de seis países- anunció el desciframiento completo de la secuencia del genoma humano. Actualmente se conoce el 99,99% del “mapa de la vida”. El anuncio fue realizado a pocos días de la conmemoración en Londres del 50° aniversario del descubrimiento de la estructura en hélice del Ácido Desoxirribonucleico (ADN), publicado por la revista médica británica Nature el 25 de abril de 1953.

En junio de 2000 el primer ministro británico, Tony Blair, y el entonces presidente de Estados Unidos, Bill Clinton, habían recibido la noticia, por parte del Proyecto Genoma Humano, de que el 97% del “libro de la vida” ya había sido leído. Desde entonces, el borrador del genoma ha sido utilizado ya por científicos de 120 países, que han obtenido la información por Internet, ya que ha estado disponible desde que se presentó. La decodificación ahora es casi completa: el 99,99% ha sido cartografiado. Sólo quedan algunas lagunas restantes que los científicos consideran muy difícil llenar.

Si bien fueron los laboratorios estadounidenses los mayores socios en el programa de decodificación de este alfabeto -desarrollado además por laboratorios del Reino Unido, Alemania, Francia, Japón y China- la única institución británica en participar en el esfuerzo, el Wellcome Trust Sanger Institute, completó casi un tercio de la secuencia del genoma humano. Se trata de la mayor contribución realizada por una sola institución a este proyecto. Su director, el profesor Allan Bradley, señaló que aunque no se debería esperar cruciales e inmediatos avances no existen dudas de que la interpretación del genoma humano “nos ha embarcado en uno de los más excitantes capítulos del libro de la vida”, y que “tan sólo una parte de este trabajo -la secuenciación del cromosoma 20- ya ha acelerado la búsqueda de genes relacionados con la diabetes, la leucemia y el eccema infantil”.

En ese sentido, el mapa genético permitirá descubrir tratamientos para enfermedades hasta ahora incurables o hereditarias, tratar genes defectuosos o recetar tratamientos médicos específicos de acuerdo al código genético de cada persona. El desciframiento total del genoma humano confirma que el hombre tiene unos treinta mil genes, tan sólo un tercio más que un gusano. La información que volcará en Internet el Consorcio Público será gratuita y estará disponible para todos los investigadores. Ahora, el objetivo científico es conocer la función de cada uno de los aproximadamente treinta mil genes humanos. Como se cree que existen unas trescientas mil proteínas distintas, cada gen podría estar implicado por término medio en la síntesis de diez proteínas.

El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida. El proceso ha estado rodeado de rivalidad, pues Celera Genomics, una compañía privada estadounidense fundada por Craig Venter, produjo una secuencia alternativa del genoma humano que ayudó a acelerar la investigación del consorcio público -el mapa estuvo a disposición de la comunidad científica internacional a través del sitio web de la compañía. Sin embargo, la interpretación de los datos obtenidos por Celera Genomics era comercializado.

La rivalidad entre el consorcio público y la compañía privada volvió a manifestarse en febrero de 2001, en ocasión de que se presentaran, simultáneamente, los primeros borradores del “libro de la vida”, cuando el investigador John Sulston, director del centro Sanger de Gran Bretaña, integrado en el Consorcio Público, dijo que “el genoma humano no está en venta”, que “hay quienes pretenden hacer pagar una fortuna al resto de la humanidad para permitirle leer su propio código genético”, y que además “habría sido criminal dejar esta investigación en manos del sector privado”.

Cronología

Principales hitos de la investigación genética

1869 - El monje agustino austríaco Gregor Mendel demuestra las leyes de la herencia. Su descubrimiento pasa inadvertido.

1869 - El patólogo suizo Friedrich Miescher descubre en espermatozoides de peces y otros materiales biológicos la sustancia responsable de la transmisión de los caracteres hereditarios: el Ácido Desoxirribonucleico (ADN).

1900 - Tres investigadores (el alemán Correns, el austríaco Tchermak y el holandés De Vries) redescubren, independientemente uno del otro, las leyes de Mendel.

1953 - El biólogo estadounidense James Watson y el físico inglés Francis Crick describen la estructura de la molécula de ADN como una doble hélice.

1973 - Investigadores producen la primera bacteria genéticamente modificada.

1977 - Científicos norteamericanos introducen por primera vez en una bacteria material genético de células humanas.

1978 - Nace en Gran Bretaña el primer bebé engendrado mediante inseminación artificial o “in vitro”.

1982 - Sale al mercado en Estados Unidos la insulina, el primer medicamento producido por manipulación genética.

1990 - Se inicia oficialmente el Proyecto Genoma Humano (PGH), con financiación estatal, destinado a descifrar el código genético humano.

1997 - Investigadores escoceses presentan a Dolly, una oveja de siete meses. Se trata del primer mamífero producido por clonación a partir de una célula adulta.

1998 - Dos equipos, dirigidos por los biólogos Dr. John E. Sulston y Dr. Robert H. Waterston, secuencian el primer genoma completo de un animal, un gusano de la especie Caenorhabditis elegans. Se demuestra así que se puede secuenciar a gran escala.

1999 - El consorcio financiado con dinero público, o Proyecto Genoma Humano, dirigido por el Dr. Francis Collins, anuncia que el primer borrador del genoma humano estará listo para el segundo trimestre del año 2000.

2000 - Dos grupos científicos, encabezados por el Dr. Craig Venter y el Dr. Geral M. Rubin, secuencian el genoma de la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, usando las técnicas de Venter, presidente de Celera Genomics.

2000 - En junio investigadores participantes en el Proyecto del Genoma Humano –consorcio público- y la empresa Celera anuncian que se ha logrado el primer borrador del genoma humano secuenciado.

2001 - La empresa Celera publica la secuenciación del genoma en la revista Science. El consorcio público hace lo mismo en Nature.

2002 - Un equipo internacional de científicos dirigido por Japón revela que ha logrado descifrar el genoma del arroz, un proceso cuyo éxito abre el camino a la producción de variedades resistentes a los enfermedades y a los insectos.

2003 – El Consorcio Público Internacional anuncia que la secuencia del genoma humano ha sido completamente descifrada.